发布时间：2012-06-26
上海科学家发现致智障基因（新闻晨报）
有望通过早期孕检减少先天性智障婴儿出生率
晨报讯 儿童为什么会患上先天性智力障碍？最近上海科学家的一项研究揭开了这个秘密。昨日，中国科学院上海生命科学研究院表示，该院神经科学研究所张旭研究组在小鼠实验中发现，位于X染色体上的FGF13基因是调控大脑皮层和海马发育的关键基因，如果缺失该基因小鼠将丧失“学习记忆”能力。相关研究成果已经发表在国际著名期刊《细胞》上。
张旭研究员解释说，大脑皮层和海马是形成学习与记忆等脑功能的关键脑区，它们发育异常会导致儿童智力障碍。这种发育异常可能与X染色体的基因缺陷或变异有关，它们会导致大脑发育迟滞，造成智力发育障碍，称为“X-连锁智力障碍综合症”。这种综合症所涉及的先天性智力障碍约占所有先天性智力障碍的25%。
以往的病例研究提示FGF13基因缺陷可能与X-连锁智力障碍有关，但究竟有什么关系尚不清楚。在张旭研究员指导下，博士研究生吴青峰和杨柳等发现FGF13的剪接异构体FGF13B蛋白，它不但可以促使微管蛋白聚合形成微管，而且可以稳定微管（微管作为细胞骨架在神经细胞发育过程中起重要作用）。被敲除FGF13基因的小鼠则会出现由神经细胞迁移迟滞造成的大脑皮层和海马结构分层异常，无法正常地进行学习与记忆，这些脑功能异常与X连锁智力障碍病人相似。
据介绍，FGF13基因位于X染色体，X-连锁智力障碍综合症多数发生在男性身上，而基因同样存在缺陷的女性会将这种缺陷基因遗传给下一代。目前，科研人员正在全国范围内寻找合适的人体病例，以确认FGF13基因对人类大脑和智力发育的作用。经过进一步的临床病例研究，人类有望通过早期孕检减少先天性智障婴儿出生率。
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