发布时间：2020-06-18
2016年，美国对自闭症做过一个流行病学调查，称自闭症病发率在10年间从 1%提高了到2% 。这引发了不小的争议：其背后到底是自然环境变化了，遗传基因突变了，还是诊断标准变化了。“目前已知与自闭症相关的致病基因就有百余种，临床上完全靠医生个人来做判定，用于辅助自闭症诊断的检测技术如生化检测或脑部影像扫描还没有被纳入临床诊断标准。”王征研究员告诉解放日报？上观新闻记者，在研究领域，科学家基于影像诊断的大数据，目前只能达到60%-70%的自闭症诊断准确率。
中科院脑科学与智能技术卓越创新中心在2016年构建出了世界上首个非人灵长类自闭症模型，MECP2基因过表达的猕猴表现出重复刻板行为、社交行为障碍等类自闭症症状，且在大脑环路上的异常也与部分自闭症患者相似。在此基础上，研究人员大胆假设灵长类物种间可能的进化保守的特征，利用磁共振影像技术对5只转基因猕猴和11只野生型猕猴进行脑部扫描，识别与MECP2基因相关的9个核心脑区，再将这些核心脑区一对一映射到人类磁共振影像脑功能图谱上，构建出跨物种可迁移的分类预测模型，分别用于人类自闭症、强迫症和注意力缺陷多动症患者的诊断分类。
研究发现，该模型区分自闭症患者和正常人的准确率达到82.14%，对人类强迫症患者的分类准确率达到78.36%，显著优于基于人类自闭症和强迫症患者建立的预测模型，但对于人类注意力缺陷多动症患者的诊断没有显著提升。
一直以来，由于诊断准确率太低且特异性差，影像技术目前尚未用于精神疾病的临床诊断。“最让人感到高兴的是，我们的研究在猕猴与人之间建立了桥梁，利用猕猴模型可以帮助到人，特别是未来可能有助于推进自闭症儿童的早期诊断，从而可以尽早接受治疗包括认知行为训练等等。”王征说。
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