儿童智障最新“罪魁祸首”被发现（青年报） 

　　存在于X染色体内 或有助儿童智力发育早期诊断

　　来源：青年报 2012年6月26日A08 作者：严柳晴 

　　本报讯 记者 严柳晴 人类的大脑中有一个关键区域，名叫“海马”，它类似于人脑的CPU，将近期内的记忆鲜明暂留，自由存取，进而将记忆写入大脑皮层。上海生科院科学家近日发现，有一种名叫“FGF13B”（FGF13的剪接异构体）的分子，它调节着这一“人脑CPU”的运转。而这一分子的缺失或变异，可能是儿童智力疾病的罪魁祸首。

　　“FGF13”基因 

　　在人脑发育中举足轻重 

　　人脑是一架精密运转的机器，而这台机器也接受“基因”的指挥，基因缺陷和变异，也会导致该机器“失控”。人类的X染色体也是“指挥官”之一，当它出现问题时，人体许多细胞、器官都会像多米诺骨牌一样接连倒下：X染色体出现障碍后，紧接着，大脑中名叫“大脑皮层和海马”的区域会受到影响；紧接着，人也会出现智力障碍。这一现象，被称为“X-连锁智力障碍综合征。”由于是X染色体上的基因突变，这种疾病多数在男性身上有显性表达，但母亲会将这种疾病的基因异常遗传给下一代。

　　那么X染色体中，排布着上百上千的基因，那究竟哪些基因会对大脑发育产生影响？在上海生科院张旭研究员指导下，博士研究生吴青峰和杨柳等观察到，有一个关键的基因叫做“FGF13”，在人脑发育中的作用举足轻重。

　　不可小觑这一“名不见经传”的基因，科学家发现，它不但可以促使微管蛋白聚合形成微管，而且可以稳定微管，使发育中的神经细胞能够生长出传递信号的轴突，还能引导神经细胞迁移至正确脑皮层区域的前导突起。

　　敲除该基因后 

　　小鼠出现“智障”表现 

　　张旭研究组的研究表明，在大脑发育过程中如果降低FGF13B的含量，可以导致大脑皮层和海马区的神经元迁移发生迟滞。科研人员将实验小鼠的FGF13基因敲除后，它无法正常地进行学习与记忆。

　　在实验室中，科学家还进行了“水迷宫实验”，正常的小鼠在经过几天训练后，就能找到迷宫中某些特定的位置；而敲除FGF13基因小鼠无论经过多长时间学习，也无法找到这些特定的位置。这说明，这些小鼠出现了由神经细胞迁移迟滞造成的大脑皮层和海马结构分层异常，而这些脑功能异常与X-连锁智力障碍病人是十分相似的。张旭研究员告诉记者，这一研究成果将对儿童智力发育异常的早期诊断乃至治疗有所帮助。