·全基因组测序实验设计：全基因组测序能够以更快的速度测定全部基因组序列，对医药、环境和生物技术行业产生深远影响。基因组学给科研人员带来新的视角，帮助科研人员更深刻地理解遗传变异是如何影响疾病、药物反应、进化以及其他生物进程的。

·全基因组测序数据分析：发现常见突变和稀有突变、De Novo 基因组组装、确定载体和基因组的序列、发现DNA突变与某一表型（例如某种疾病）之间的联系。

·外显子组测序实验设计：外显子和非翻译区（UTRs）仅占人类基因组的1-2%，但却包含多达85%疾病相关的基因突变。作为一项研究工具，外显子组测序可以有效地调查在复杂的人类疾病中发挥重要作用的常见遗传变异和稀有遗传变异。

·外显子组测序数据分析：发现在整个编码区的相关突变、表征群体水平上的多个低频基因型、表征基因型-表型的关系、进行突变体相关研究、确定重要的疾病相关突变。